综述：候选基因多态性与力量型运动员身份的荟萃分析方法
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时间：2025年03月16日
来源：Journal of Physiology and Biochemistry 3.7
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这篇综述通过荟萃分析，探究 AGTR2、FTO 等基因多态性与力量型运动员身份的关联。
一、研究背景
近年来，遗传学对运动员影响的研究日益增多。约 66% 的运动员竞技表现与遗传因素相关，且基因多态性与肌肉纤维、线粒体功能等密切相关，在不同运动项目中发挥重要作用。在耐力运动里，线粒体基因变异影响能量生成和氧气利用；在力量运动方面，基因多态性对肌肉生长、力量产生和强度发展意义重大。像 ACTN3 和 ACE 基因多态性已被广泛研究，而近期研究聚焦于 AGTR2 rs11091046、FTO rs9939609、GALNTL6 rs558129、GNB3 rs5443、MCT1 rs1049434、NOS3 rs2070744 等基因多态性，这些基因参与氧气运输、代谢效率和细胞信号传导等关键过程，但此前研究较少。对这些基因多态性的研究，有助于深入理解力量型运动员表现的遗传基础。
二、研究目的
本研究旨在通过荟萃分析，探究 AGTR2 rs11091046、FTO rs9939609、GALNTL6 rs558129、GNB3 rs5443、MCT1 rs1049434、NOS3 rs2070744 基因多态性与力量型运动员身份之间的关系，为运动员遗传特质研究提供参考。
三、研究方法
文献检索：在 PubMed 和 Web of Science 数据库中，以 “AGTR2 polymorphism”“FTO polymorphism” 等为关键词，检索 2009 - 2022 年发表的英文原创研究文献。同时利用数据库 “related articles” 功能、查阅参考文献列表并咨询专家，确保全面收集相关研究。
纳入与排除标准：纳入标准包括研究上述基因多态性与力量型运动员身份关系、有病例和对照组、能计算优势比（OR）和 95% 置信区间（CI）、Newcastle - Ottawa Scale 评分大于 5 分且为英文全文的研究。排除综述文章、病例报告、数据不足、Newcastle - Ottawa Scale 评分低于 6 分以及非英文全文的研究。
数据提取与质量评估：由两名专家独立使用标准化表格提取数据，包括研究特征、基因多态性细节和研究结果等。运用 Newcastle - Ottawa Scale 对研究质量进行评估，若评估结果有差异，则通过讨论解决。
统计分析：根据数据异质性检验结果，选择随机效应或固定效应模型进行统计分析。使用 Cochran Q 检验和 I2(%) 统计量评估异质性，通过漏斗图和 Egger 检验评估发表偏倚，计算效应量为优势比或风险比及 95% 置信区间。因部分数据不足，未进行亚维度分析，统计分析使用 Jamovi 2.3 软件。
四、研究结果
文献筛选结果：最初检索到 499 篇文章，经筛选后 23 篇符合标准纳入荟萃分析。排除原因主要有缺乏对照组、无纯力量型运动员组和等位基因 / 基因型数据不清晰等。
基因多态性分布结果
AGTR2 rs11091046：3 项研究分析了该基因 SNP 在力量型运动员中的分布。结果显示，对照组中主要等位基因（C）频率高于力量型运动员，差异有统计学意义；优势模型（C/C vs. C/A + A/A）在对照组更普遍，差异显著；隐性模型（AA vs. CA + CC）两组间无显著差异12。
FTO rs9939609：3 项研究共分析 897 名力量型运动员和 3238 名对照者。主要等位基因（T）频率、优势模型（T/T vs. T/A + A/A）和隐性模型（A/A vs. T/A + T/T）在两组间均无显著差异3。
GALNTL6 rs558129：3 项研究纳入 512 名力量型运动员和 996 名对照者。对照组中 C 等位基因和 C/C 基因型频率显著高于力量型运动员，而力量型运动员中 T/T 基因型频率更高4。
GNB3 rs5443：4 项研究包含 462 名力量型运动员和 1307 名对照者。主要等位基因（C）分布频率、优势模型（C/C vs. C/T + T/T）和隐性模型（TT vs. C/T + C/C）在两组间均无显著差异5。
MCT1 rs1049434：6 项研究共 742 名力量型运动员和 2322 名对照者。主要 T 等位基因频率和隐性模型（T/T vs. T/A + A/A）在两组间无显著差异，但优势模型（T/T vs. T/A + A/A）在力量型运动员中更常见6。
NOS3 rs2070744：4 项研究纳入 319 名力量型运动员和 838 名对照者。力量型运动员中 T 等位基因和 T/T 基因型频率显著高于对照组，隐性模型（C/C vs. T/C + T/T）两组间无显著差异7。
五、讨论
AGTR2 rs11091046：血管紧张素 II 通过 AGTR1 和 AGTR2 受体调节血管张力和肌肉生长。此前研究发现，AGTR2 A/C（rs11091046）多态性与肌肉纤维组成有关，A 等位基因与快速收缩纤维相关。但本荟萃分析显示，C 等位基因和 C/C 基因型在对照组更常见，A 等位基因与力量型运动员身份无显著关联。这种差异可能受研究中运动项目、性别和种族等因素影响89。
FTO rs9939609：FTO 基因与肥胖和代谢调节有关，其 A/T（rs9939609）多态性对力量型运动员的影响存在争议。有研究发现 A 等位基因在力量型运动员中更常见，与更高体重和更少慢收缩肌纤维相关；但也有研究未发现显著关联。本研究中两组基因型和等位基因分布频率无显著差异，可能因研究数量有限和对其生物学机制了解不足1011。
GALNTL6 rs558129：GALNTL6 酶参与肠道微生物群短链脂肪酸调节和 O - 糖基化过程。此前无相关荟萃分析，本研究首次发现，对照组 C 等位基因和 C/C 基因型频率更高，力量型运动员中 T/T 基因型频率更高。该基因可能通过影响能量代谢与无氧运动表现相关，但研究存在发表偏倚，需进一步研究12。
GNB3 rs5443：GNB3 基因编码的蛋白参与细胞信号传导，其 C825T（rs5443）多态性与肥胖、高血压和运动表现有关。研究结果存在矛盾，有研究发现与耐力运动员有关，而与力量型运动员关系不明确。本研究中两组基因型和等位基因分布频率无显著差异，考虑到基因复杂性，单一多态性的两个等位基因可能都与运动员身份有关，且基因 - 基因相互作用可能对运动表现有更重要影响13。
MCT1 rs1049434：MCT1 蛋白参与肌肉乳酸代谢。有研究表明，力量型运动员中 T 等位基因和 T/T 基因型频率更高。本研究发现，虽然主要 T 等位基因和隐性模型无显著差异，但优势模型（T/T）在力量型运动员中更常见。此前荟萃分析未发现其与力量型运动员身份的显著关系，本研究差异可能因样本量更大，但研究存在高异质性1415。
NOS3 rs2070744：一氧化氮（NO）在运动中对调节肌肉血流和氧气运输至关重要，由 NOS3 基因编码产生。本研究发现，力量型运动员中 T 等位基因和 T/T 基因型频率更高，表明其可能对力量型运动员有利。但研究存在高异质性和发表偏倚，可能与样本量和人群特征有关16。
六、研究结论
本荟萃分析表明，GALNTL6（rs558129）、MCT1（rs1049434）和 NOS3（rs2070744）基因多态性可能与力量型运动员身份相关。力量型运动员中，GALNTL6 T/T 基因型、MCT1 T/T 基因型以及 NOS3 T 等位基因和 T/T 基因型频率更高。然而，本研究存在局限性，如纳入研究数量有限、未对性别等亚组分析、仅纳入英文文献等。未来需更多高质量研究，进一步明确这些基因多态性与力量型运动员身份的关系，为运动员训练和遗传研究提供更有力支持。
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